家族性高コレステロール血症

肥満とは

遺伝あるいは遺伝的素因で起きる脂質異常症を家族性脂質異常症といいます。この病気には、さまざまなタイプがありますが中でも特に多いのが家族性高コレステロール血症です。

 

家族性高コレステロール血症は、体質的にLDLコレステロールの処理機能に異常があるために起こります。患者さんの血縁者にコレステロール値がかなな高い人が多いことも特徴です。LDLコレステロールの処理機能の異常とは、生まれつきLDL受容体がなかったり少なかったりすることを指します。この異常のせいで、LDLコレステロールは細胞にとり込まれないために、血液中に滞留してしまいます。

 

当然、血液中のコレステロールが多くなってしまいます。家族性高コレステロール血症には、2つのタイプがあるとされています。

 

ホモ接合タイプ

家族性高コレステロール血症には、主に2つの種類があります。ひとつは、両親のいずれからも異常な遺伝子を受け継いでLDL受容体が生まれつき欠如しているタイプで、ホモ接合タイプと言われるタイプです。このタイプは、100万人に1人くらいの割合とされ極稀なケースです。

ヘテロ接合体タイプ

もうひとつは、片方の親から異常な遺伝を受け継いでLDL受容体が正常な人の半分くらいしか働かないタイプで、ヘテロ接合体タイプといいます。日本人の500人に1人くらいの割合で見つかるとされ、珍しい病気ではありません。コレステロール血症全体の約5%を占めるともいわれます。

 

どちらのタイプも、普通の人と同じものを食べているのに、子供のときからすでにコレステロール値が高く、ホモタイプでは、500mg/dl以上にもなります。時として1000mg/dl以上になる場合さえあります。

 

ヘテロタイプでは、300−500mg/dlくらいと言われています。このため、患者さんは若くても動脈硬化を発症し、心筋梗塞を起こしやすくなります。ホモタイプの場合は20代で心筋梗塞を起こすこともあり、ヘテロタイプは30−40歳で狭心症または心筋梗塞を経験することが多いとされます。

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