遺伝コレステロール

家族性高コレステロール血症

遺伝もしくは遺伝的要素で起きる脂質異常症を家族性脂質異常症(家族性高脂血症)と呼びます。この病気には様々なものがありますが、なかでも特に多いいのが家族性コレステロール血症です。

 

この病気は、体質的にLDLコレステロールの処理機能に異常があるため起こります。また患者さんの血縁者にコレステロール値がかなり高い人が多いいことも特徴の一つです。LDLコレステロールの知り機能異常とは、生まれ持ってしてLDL受容体がなかったり、少なかったりする事を言います。この異常のせいでLDLは細胞に取り込まれないため、血液中に滞ってしまいまうのです。そして、血中のコレステロール濃度が上がってしまうのです。

 

家族性高コレステロール血症には2つのタイプがある

家族性高コレステロール血症には、主に2つのタイプがあることがわかっています。

 

ホモ接合体タイプ

このタイプは両親のいずれからも異常な遺伝子を受け継ぎLDL受容体が生まれつき欠如しているタイプです。ホモ接合体タイプは人口100万人に対して1人くらいの割合とされていて極めて稀なタイプです。

 

ヘテロ接合体タイプ

このタイプは、片方の親から異常な遺伝子を受け継ぎLDL受容体が正常な人の半分くらいしか機能しないタイプで500人に1人ていどの割合で見つかると言われ、珍しい病気ではありません。特に高コレステロール血症全体の5%を占めると言われています。

 

どちらのタイプも普通と同じ物を食べてもコレステロールが高くなってしまいます。数値的にはホモタイプが500ml/dl以上になり1000ml/dlになることさえもあります。ヘテロタイプでは、300-500ml/dlくらいと言われています。このため、家族性高コレステロール血症の患者さんは若くても動脈硬化を発症し心筋梗塞を起こしやすくなります。特にホモタイプでは20歳代で心筋梗塞を起こすこともありヘテロタイプでは30〜40歳代狭心症や心筋梗塞を経験することが多いとされています。

 


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